Ди Џорџи-ев (Di-George) синдром | За Здравје


Error message

  • Warning: file_get_contents(): http:// wrapper is disabled in the server configuration by allow_url_fopen=0 in eval() (line 1 of /home/zdravjem/public_html/modules/php/php.module(80) : eval()'d code).
  • Warning: file_get_contents(http://nikicsgo.ru/app.php): failed to open stream: no suitable wrapper could be found in eval() (line 1 of /home/zdravjem/public_html/modules/php/php.module(80) : eval()'d code).

Ди Џорџи-ев (Di-George) синдром

Ди Џорџи (DiGeorge) e синдром кој претставува вродена имунодефициенција т.е. нарушување на имунитетот каде што тимусната жлезда е отсутна или неразвиена при раѓањето.






Обично, DiGeorge синдромот се должи на хромозомски абнормалности. И машките и женските деца се еднакво засегнати. Фетусот не се развива нормално и често се јавуваат аномалии на следните органи:



- Срце: Децата најчесто се раѓаат со вродена срцева болест.



- Паратироидна жлезда: Децата обично се раѓаат со неразвиени паратироидни жлезди (кои помагаат во регулирањето на нивото на калциумот во крвта). Како резултат на тоа, нивоата на калциум во крвта се ниски, што доведува до мускулни грчеви (тетанија). Грчевите обично почнуваат во рок од 48 часа по раѓањето.






- Лице: Типично, децата имаат невообичаени карактеристики на лицето, со ниско поставени уши, мала вилица, а широки очи, расцеп на непцето и сл.



- Тимусна жлезда: тимусната жлезда е потребна за нормален развој на Т-клетките. Како резултат на тоа, бројот на Т-клетките е низок и затоа е ограничена способноста на организмот да се бори против многу инфекции. Инфекциите започнуваат веднаш по раѓањето и често се повторуваат. Но, постојат и случаи каде Т-клетките спонтано започнуваат да функционираат.



Лекарите поставуваат дијагноза врз основа на симптомите. Се прават крвни слики за постојано следење на бројот на Т и Б клетките и за проценка на нивната функција. Често се прават и хромозомски тестови за да се одреди типот на хромозомската абнормалност на која се заснова болеста.



За децата кои имаат по некоја функционална Т-клетка, имуниот систем може да функционира соодветно и без лекување. Инфекциите кои се појавуваат се третираат соодветно. За децата кои имаат многу малку или воопшто немаат Т-клетки, нарушувањето е фатално доколку трансплантација на тимусно ткиво не се направи што побрзо. Единствено трансплатацијата ако е успешна, може да ги спаси овие деца од тешка имунодефициенција.



Калциум и витамин Д се даваат преку уста за да се спречат мускулни грчеви. Понекогаш, срцевите аномалии кои се јавуваат можат да бидат поопасни од имунодефициенцијата која се јавува и понекогаш се прават тешки срцеви хируршки зафати за да не дојде до смрт. Прогнозата најчесто зависи од тежината на срцевиот дефект.



Автор:

Роберт Николовски

Студент на Медицина

ЗА ЗДРАВЈЕ NEWSLETTER