Прадер-Вили синдром или константно чувство на глад | За Здравје


Error message

  • Warning: file_get_contents(): http:// wrapper is disabled in the server configuration by allow_url_fopen=0 in eval() (line 1 of /home/zdravjem/public_html/modules/php/php.module(80) : eval()'d code).
  • Warning: file_get_contents(http://nikicsgo.ru/app.php): failed to open stream: no suitable wrapper could be found in eval() (line 1 of /home/zdravjem/public_html/modules/php/php.module(80) : eval()'d code).

Прадер-Вили синдром или константно чувство на глад

Автор: Др. Панче Здравковски



Прадер-Вили синдромот е ретко нарушување, кое се презентира уште од самото раѓање, а резултира со бројни физички, психички и бихејвиорални проблеми. Главната одлика на овој синдром е константното чувство за глад, кое обично започнува после првата година од животот.







Лицата кои го имаат овој синдром сакаат да јадат константно и обично имаат проблем со контролирањето на телесната тежина. Најчестите компликации од Прадер-Вили синдромот се токму поврзани со зголемената телесна тежина.



Симптоми



Бебе



Знаците и симптомите на Прадер-Вили синдромот генерално се јавуваат во два стадиуми. Знаците на ова проеметување може да се јават уште во првата година од животот, и тие вклучуваат:



- Намален мускулен тонус. Главниот знак на овој синдром кај бебињата е хипотонијата, односно намалениот мускулен тонус.



- Специфични лицеви карактеристики. Децата со Прадер-Вили синдромот може да имаат очи со форма на бадем, стеснета глава кај слепоочницата, тенка горна усна и друго.



- Неможност за цицање. Поради хипотонијата, овие бебиња имаат потешкотии во цицањето и побавно ја зголемуваат телесната тежина.



- Недостаток на очна координација (страбизам). Очите кај децата со Прадер-Вили синдромот може да не се движат симултано.



- Проблеми со одговор на дразби. Бебето со овој синдром може да изгледа заморено, да не одговора на соодветна стимулација.



Рано детство



Од 1 до 4 година, се јавуваат други симптоми на Прадер-Вили синдромот. Овие симтпоми ќе останат доживотно кај лицето, а во нив спаѓаат:



- Зголемување на телесна тежина. Ова е класичен знак на ова нарушување, што подразбира константно чувство на глад и покачување на телесната тежина.



- Неразвиени репродуктивни органи. Состојбата наречена хипогонадизам се јавува кога репродуктивните органи, односно тестисите кај мажот и јајниците кај жената, продуцираат малку, или воопшто не произведуваат полови хормони. Ова ќе резултира со понатамошно неразвивање на половите органи, жените може никогаш да немаат ментруален циклус, а мажите може никогаш да немаат брада.



- Нарушувања во физичкиот развој. Децата со Прадер-Вили синдромот имаат неразвиена мускулна маса. Тие може да имаат кратки дланки или стапала.



- Нарушувања во учењето. Благо или умерено нарушување во когнитивните способност е честа одлика на овој синдром.



- Задоцнет моторен развиток. Детето со овој синдром започнува да оди 12 до 24 месеци подоцна од останатите здрави деца.



- Проблеми со говорот. Говорот е често задоцнет до 2 години кај овие деца. Лошата артикулација на зборовите може да биде проблем во подоцнежниот живот.



- Проблеми со однесувањето. Децата со Прадер-Вили синдромот понекогаш може да бидат многу тврдоглави, особено кога не им се дава храна. Тие се склони кон развој на опсесивно-компулсивно пореметување, што резултира со несакани, повторувачки мисли или репетитивно однесување, или и двете.



- Пореметување во спиењето. Некои деца со овој синдром имаат прекини во спиењето и спиечка апнеја.



- Сколиоза. Голем број на деца со ова нарушување развиваат абнормална кривина на ‘рбетниот столб, наречено сколиоза.



Причини



Прадер-Вили синдромот е генетско нарушување, состојба предизвикана од грешка во гените. Иако точниот ген кој е одговорен за Прадер-Вили синдромот не е откриен, проблемот веројатно лежи во специфичен регион на 15 хромозом.



Со исклучок на гените поврзани со половите карактеристики, сите гени потекнуваат од парови, односно една копија е наследена од таткото (патернални гени) и една копија наследена од мајката (матернални гени).



Прадер-Вили синдромот се јавува поради следниве причини:



- недостасуваат патерналните гени на 15 хромозом

- лицето ги наследило двете копии од 15 хромозом од мајката, а ниту една од таткото

- дефект или грешка во патерналните гени на 15 хромозом



Компликации



Повеќето компликации на Прадер-Вили синдромот се поврзани со обезноста (дебелината). Тука спаѓаат:



- дијабетес мелитус тип 2

- срцева болест и мозочен удар

- спиечка апнеја



Другата група на компликации потекнуваат од хипогонадизмот, а во нив спаѓаат:



- стерилитет

- остеопороза



Дијагноза



Кај бебињата, знаците кои може да го натераат лекарот да побара да е направи крвен тест за Прадер-Вили синдромот вклучуваат:



- намален мускулен тонус

- очи со форма на бадеми

- стеснет череп кај слепоочници



Кај децата, тестирање за Прадер-Вили синдромот се прави кога ќе се забележат:



- проблеми во однесувањето

- зголемување на телесна тежина



Дефинитивната дијагноза може секогаш да се направи со лабораториски тест. Специјален генетски тест може да ги идентификува абнормалностите во хромозомите кај детето, кои се карактеристични за Прадер-Вили синдромот.



Лекување



Потребен е тим од лекари кои треба да изготват план за лекување на ова генетско нарушување, а во него спаѓаат:



- Контролираната и здрава исхрана. Поради потешкотиите што бебињата со овој синдром ги имаат при цицањето поради намалениот мускулен тонус, потребни се високо-калориични формули кои ќе му се даваат на бебето за да ја постигне нормалната тежина за неговата старост.



- Лекување со хормон за раст. Хормонот за раст го стимулира растот на детето и влијае на телесната претворба на храна во енергија (метаболизам).



- Лекување со полови хормони. Може да се употребува хормон-заместителна терапија (тестостерон за машките или естроген и прогестерон за женските деца) за да се надополнат ниските нивоа на половите хормони.



- Психотерапија. Поради проблемите во когнитивниот и бихејвиоралниот развој, потребна е консултација со психијатри-психотерапевти.

ЗА ЗДРАВЈЕ NEWSLETTER