Цистична фиброза | За Здравје


Error message

  • Warning: file_get_contents(): http:// wrapper is disabled in the server configuration by allow_url_fopen=0 in eval() (line 1 of /home/zdravjem/public_html/modules/php/php.module(80) : eval()'d code).
  • Warning: file_get_contents(http://nikicsgo.ru/app.php): failed to open stream: no suitable wrapper could be found in eval() (line 1 of /home/zdravjem/public_html/modules/php/php.module(80) : eval()'d code).

Цистична фиброза

Цистичната фиброза, исто така наречена и муковисцидоза, или CF е честа наследно автосомно рецесивна болест која ги зафаќа епителните органи, особено егзокрините жлезди, предизвикувајќи прогресивна дисфункција.





Името потекнува од карактеристичните фиброцистилни промени во панкреасот, првпат препознаени во 1930год.





Клинички најважни се промените во слузницата на бронхите и белите дробови, панкреасот, и жолчните патишта, цравата, потните и плунковните жлезди, и семеводите.





Повеќето од болните најчесто имаат хронична болест на белите дробови, панкреасна инсуфициенција и зголемена концентрација на хлориди во потта.

Судбината е најчесто одредена од хроничната болест на белите дробови, која и ден денес е најчеста причина за смртта.

Инциденцата во Европа е 1:2000 до 1:3000, додека застапеноста меѓу црната раса е 1:20000, а меѓу припадниците на жолтата раса околу 1:100000.



Генот кој е одговорен за ЦФ е наречен ЦФРТ-ген. Постојат повеќе од 700 мутации на ЦФРТ генот, меѓутоа околу 70% од болните во северна и западна Европа, носат мутација на ∆F508 која предизвикува недостаток на молекулата на фенил-аланинот на позиција 508 од пептидниот ланец. Релативно се чести и сложените хетерозиготи: на еден хомологен хромозом на пр. Мутација ∆F508, а на другиот, некоја друга, меѓутоа има и болни, сложени хетерозиготи – кои на двата хромозома имаат некоја друга мутација, од која ни една не е ∆F508.







Генетскиот продукт е означен како ЦФ-трансмембрански регулатор или ЦФРТ, кратенка од cystic fibrosis transmembrane regulator.

Станува збор за протеин кој ја обавува функцијата на хлоридниот канал, регулиран од CAMP
, а кој го регулира протокот на хлоридите низ клеточната мембрана.







Името муковисцидоза, кое е помалку во употреба, означува дека слузта е повеќе вискозна отколку нормално.



Клиничка слика



Хронична белодробна болест, хронична полипоза на носот со синузитис, инсуфициенција на панкреасот, мекониум илеус кај дончиња, пролапс на ректумот, билијарна опструкција со прогресија кон цироза, стерилитет кај мажите поради неразвиеност на семеводите, и др.





Хроничната белодробна болест се манифестира скоро кај сите болни, и таа ја одредува прогнозата кај болните.





Прв клинички симптом е напорна кашлица, особено ноќе. Подоцна се отчитуваат знаци на хронична бронхоопструкција со трајна хиперинфлација на белите дробови. Со прогресија на болеста се развива, фиброза, ателектаза, бронхиектазии и конечно cor pulmonale.



Во почетокот на болеста најчести причинители на воспаление се вирусите, пнеумококи, клебсиела, а подоцна стафилокок, псеудомонас, и други анаеробни бактерии.










Хронична инсуфициенција на панкреасот се јавува кај 85% од случаите.





Билијарната опструкција се манифестира веќе во доенечкиот период со појава на холестатска жолтица со продолжено траење, а кај постари деца и до развој на билијарна цироза.



Повеќе од 95% од мажите се азооспермични и стерилни, додека половата функција е нормална.





Жените имаат смалена плодност.



Дијагноза



Според позитивна фамилијарна анамнеза за ЦФ, клиничката слика, мерење на хлориди во потта, идентификација на две мутации на ЦФРТ генот, утврдување на абнормален електричен потенцијал на носната слузница, што го докажува абнормалниот транспорт на јоните низ епотелот.



Лекување



Лекувањето трае доживотно. Најдобри резултати се постигнуваат во специјализирани центри на терцијарната здравствена заштита.

Белодробната болест се лекува со физикална терапија.

Антимикробни лекови со физикална терапија се користат како дополнителен третман.

Бронходилататори.

Лекување на поединечните компликации, ателектаза, хемоптиза, пнеумоторакс.

Одржување на оптимална телесна тежина.

Квалитетни комерцијални производи на ензими.

Липосолубилни витамини.

Додаток на сол во исхраната, при поголем губиток на соли преку потта.



Прогноза



Благодарение на раното и интензивно лекување денеска многу од болните доживуваат пубертет и зрела доба.



Превенција



Откривање на хетерозиготите и пренатална дијагноза.




Автор: За Здравје





ЗА ЗДРАВЈЕ NEWSLETTER